Sindrom Riley-Day

Disautonomia familia
Berbagai organ dan sistem yang mungkin terpengaruh pada individu dengan Disautonomia Familia
Informasi umum
Nama lain	Sindrom Riley–Day[1] dan Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe III (HSAN-III)
Spesialisasi	Neurologi

Sindrom Riley-Day atau disautonomia familia adalah kondisi mutasi genetik turunan langka yang mempengaruhi sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot dan sel yang mendeteksi sensasi penginderaan, seperti sentuhan, bau, dan rasa sakit. Kemampuan untuk merasakan nyeri dan suhu sangat terganggu, terkadang hingga ke titik di mana individu tersebut benar-benar tidak mengalami rasa sakit sama sekali.

Karena sindrom ini menyebabkan hilangnya sensasi nyeri, bukan barang baru lagi bagi penderitanya untuk menderita patah tulang acak dan bahkan nekrosis, yang menghasilkan kematian jaringan tubuh. Orang dengan sindrom ini bahkan bisa memutuskan anggota badan mereka atau menggigit lidah mereka tanpa merasakan sedikitpun rasa sakit. Insensitivitas terhadap rasa sakit dan nyeri dapat mengancam jiwa, karena cedera dan luka yang terus dibiarkan tanpa diobati akan memicu bisul dan infeksi yang fatal.

• Axelrod FB, Hilz MJ (2003). "Inherited autonomic neuropathies". Semin Neurol. 23 (4): 381–90. doi:10.1055/s-2004-817722. PMID 15088259.
• Axelrod FB (2004). "Familial dysautonomia". Muscle Nerve. 29 (3): 352–63. doi:10.1002/mus.10499. PMID 14981733.
• Slaugenhaupt SA, Gusella JF (2002). "Familial dysautonomia". Curr Opin Genet Dev. 12 (3): 307–11. doi:10.1016/S0959-437X(02)00303-9. PMID 12076674.
• Felicia B Axelrod; Gabrielle Gold-von Simson (October 3, 2007). "Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (39): 39. doi:10.1186/1750-1172-2-39. PMC 2098750. PMID 17915006. Pemeliharaan CS1: DOI bebas tanpa ditandai (link)

Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

• l
• b
• s