Penyakit genetik

Penyakit genetik
Seorang anak laki-laki dengan sindrom Down, salah satu penyakit genetik yang paling banyak ditemukan
Informasi umum
Nama lain	Kelainan genetik, penyakit keturunan
Spesialisasi	Genetika kedokteran

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada genom yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kondisi ini dapat diakibatkan oleh mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik) atau kelainan kromosom. Contoh penyakit akibat kelainan kromosom adalah sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik dapat terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio (mutasi de novo) atau dapat diwarisi dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang rusak (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan (pewarisan dominan autosomal). Ketika penyakit genetik diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, ia juga disebut sebagai penyakit keturunan. Beberapa penyakit genetik disebabkan oleh mutasi pada kromosom X dan memiliki pewarisan terkait-X. Sangat sedikit kelainan yang diturunkan dari kromosom Y atau DNA mitokondria (karena ukuran mereka).

Ada lebih dari 6.000 penyakit genetik yang diketahui,^[1] dan penyakit genetik baru terus-menerus dijelaskan dalam literatur medis.^[2] Lebih dari 600 kelainan genetik dapat diobati.^[3] Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sementara sekitar 1 dari 263 orang dipengaruhi oleh kelainan kromosom.^[4] Sekitar 65% orang memiliki beberapa jenis masalah kesehatan akibat mutasi genetik bawaan.^[4]

Penyakit genetik sudah ada sebelum lahir dan beberapa di antaranya menghasilkan cacat lahir, tetapi cacat lahir juga bisa berupa disabilitas perkembangan. Kebalikan dari penyakit keturunan adalah penyakit perolehan. Sebagian besar kanker, meskipun melibatkan mutasi genetik pada sebagian kecil sel dalam tubuh, adalah penyakit perolehan. Namun, beberapa sindrom kanker, seperti mutasi BRCA, termasuk kelainan genetik yang diwariskan.^[5]