Kromosom X

Kromosom X merupakan salah satu kromosom yang memegang peran penting dalam penentuan jenis kelamin pada manusia, kromosom ini dikenal dengan nama lain autosom.^[1] Pada wanita terdapat sepasang kromosom X, sedangkan pada pria terdapat satu buah kromosom X dan satu buah kromosom Y.^[1] Terdapat beberapa penyakit keturunan yang terpaut terhadap kromosom X, seperti buta warna dan hemofilia.^[1] Maka dari itu penyakit ini dapat diturunkan pada pria maupun wanita karena setiap manusia memiliki probabilitas memiliki kromosom X.^[1]

Pada kromosom X terdapat kurang lebih 2000 gen dari 20.000 hingga 25.000 total gen yang dimiliki oleh manusia.^[2] Gen yang tersandi pada kromosom X dapat dilihat pada gambar 1.^[2] Pada proses pembelahan awal embrionik terdapat fenomena inaktivasi kromosom X.^[2] Fenomena ini yang menyebabkan hanya salah satu kromosom X yang dapat berfungsi dan di copy sehingga dapat diturunkan pada kelamin pria, yaitu XY.^[2]

Terdapat beberapa sindrom yang terjadi jika terjadi kelainan pada autosomnya, terutama pada kromosom X yang diturunkan seperti berikut:^[1]

• Sindrom Turner, sindrom ini hanya memiliki 1 kromosom X, sehingga jumlah kromosom yang dia miliki tidak sempurna seperti pada manusia biasanya, yaitu 45, X.^[1] Sindrom ini biasanya ditemukan pada wanita.^[1]

• Sindrom Klineferter biasanya sindrom ini juga banyak ditemukan pada pria.^[1] Pada penderita sindrom ini ditemukan bahwa kromosomnya ketambahan satu buah kromosom Y, sehingga menjadi 47, XXY.^[1] Karena kelebihan kromosom X, biasanya pria ini memiliki postur yang mirip dengan wanita karena memiliki hormon yang juga dimiliki oleh wanita, seperti terbentuknya payudara pada pria.^[1]