Sindrom X rapuh

Sindrom X rapuh
Anak laki-laki dengan karakteristik telinga menonjol dari sindrom X rapuh
Informasi umum
Nama lain	Fragile X syndrome, Sindrom Martin–Bell, sindrom Escalante
Spesialisasi	Genetika medis, pediatri, psikiatri
Penyebab	Gangguan genetik X-linked recessive
Aspek klinis
Gejala dan tanda	Kelainan intelektual, wajah panjang dan sempit, telinga besar, jari fleksibel, testis besar
Komplikasi	Fitur autisme, kejang
Awal muncul	Terlihat pada usia 2 tahun
Durasi	Selamanya
Diagnosis	Pemeriksaan genetik
Perawatan	Perawatan suprotif, intervensi dini
Prevalensi	1 dari 4.000 (laki-laki), 1 dari 8.000 (perempuan)

Sindrom X rapuh (Fragile X syndrome, FXS) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan disabilitas intelektual ringan hingga sedang. IQ rata-rata pada laki-laki dengan FXS di bawah 55, sementara sekitar dua pertiga dari perempuan yang terkena mengalami kelainan intelektual.^[1][2] Ciri-ciri fisik mungkin termasuk wajah yang panjang dan sempit, telinga yang besar, jari-jari yang fleksibel, dan testis yang besar. Sekitar sepertiga dari pengidap memiliki ciri autisme seperti masalah dengan interaksi sosial dan keterlambatan bicara. Hiperaktif sering terjadi, dan kejang terjadi pada sekitar 10%. Laki-laki biasanya lebih terpengaruh daripada perempuan.^[3]

Pengobatan saat ini berpusat pada pengelolaan perilaku bermasalah dan gejala kejiwaan yang terkait dengan FXS. Namun, karena hanya ada sedikit penelitian yang dilakukan pada populasi khusus ini, bukti yang mendukung penggunaan obat-obatan ini pada individu dengan FXS masih kurang.^[4] Studi pada 9 anak pengidap FXS, pemberian metformin dapat medorong perbaikan dalam perkembangan bahasa dan perilaku (seperti lesu dan stereotip) pada sebagian besar pasien.^[5]

1. ^ CDC (2021-08-19). "What is Fragile X Syndrome (FXS)? | CDC". Centers for Disease Control and Prevention (dalam bahasa American English). Diakses tanggal 2022-03-06.
2. ^ Raspa, Melissa; Wheeler, Anne C.; Riley, Catharine (2017-06). "Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome". Pediatrics. 139 (Suppl 3): S153 – S171. doi:10.1542/peds.2016-1159C. ISSN 1098-4275. PMC 5621610. PMID 28814537.
3. ^ "Fragile X syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2022-03-06.
4. ^ Rueda, Jose-Ramon; Ballesteros, Javier; Tejada, Maria-Isabel (2009-10-13). "Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome". BMC neurology. 9: 53. doi:10.1186/1471-2377-9-53. ISSN 1471-2377. PMC 2770029. PMID 19822023. Pemeliharaan CS1: DOI bebas tanpa ditandai (link)
5. ^ Biag, Hazel Maridith B.; Potter, Laura A.; Wilkins, Victoria; Afzal, Sumra; Rosvall, Alexis; Salcedo‐Arellano, Maria Jimena; Rajaratnam, Akash; Manzano‐Nunez, Ramiro; Schneider, Andrea (2019-11). "Metformin treatment in young children with fragile X syndrome". Molecular Genetics & Genomic Medicine (dalam bahasa Inggris). 7 (11). doi:10.1002/mgg3.956. ISSN 2324-9269. PMC 6825840. PMID 31520524. Pemeliharaan CS1: Format PMC (link)