More Info
KPOP Image Download
  • Top University
  • Top Anime
  • Home Design
  • Top Legend



  1. ENSIKLOPEDIA
  2. Sindrom tangisan kucing - Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Sindrom tangisan kucing - Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Sindrom tangisan kucing

  • العربية
  • Azərbaycanca
  • Bosanski
  • Català
  • Čeština
  • Deutsch
  • Ελληνικά
  • English
  • Español
  • فارسی
  • Suomi
  • Français
  • עברית
  • Magyar
  • Հայերեն
  • Íslenska
  • Italiano
  • 日本語
  • Қазақша
  • 한국어
  • Македонски
  • Nederlands
  • Norsk bokmål
  • ଓଡ଼ିଆ
  • Polski
  • Português
  • Русский
  • Simple English
  • Slovenčina
  • Српски / srpski
  • Svenska
  • ไทย
  • Türkçe
  • Українська
  • Oʻzbekcha / ўзбекча
  • 中文
Sunting pranala
  • Halaman
  • Pembicaraan
  • Baca
  • Sunting
  • Sunting sumber
  • Lihat riwayat
Perkakas
Tindakan
  • Baca
  • Sunting
  • Sunting sumber
  • Lihat riwayat
Umum
  • Pranala balik
  • Perubahan terkait
  • Pranala permanen
  • Informasi halaman
  • Kutip halaman ini
  • Lihat URL pendek
  • Unduh kode QR
Cetak/ekspor
  • Buat buku
  • Unduh versi PDF
  • Versi cetak
Dalam proyek lain
  • Wikimedia Commons
  • Butir di Wikidata
Tampilan
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Penampilan wajah individu yang mengalami sindrom tangisan kucing pada usia 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D)

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.[1] [2] Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.[1] Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.[1]

Sejarah Penemuan

[sunting | sunting sumber]

Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963.[3] Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga.[4] Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan.[5] Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5.[4] Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. pada tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970.[4]

Penyebab

[sunting | sunting sumber]

Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal).[2] Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p).[2] Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi.[2] Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini.[2] Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat.[2] Tidak ditemukan hubungan antara usia orang tua saat kehamilan dengan sindrom ini.[2] Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling) saat kehamilan berusia 9–12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .[2][6]

Karakteristik

[sunting | sunting sumber]

Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing.[2] Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal.[2][5] Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang.[2] Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.[5]

Ciri-ciri fisik

[sunting | sunting sumber]

Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.[2] Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata.[2] 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir.[2] Pertumbuhan badan dan kepala lambat.[2] Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.[5]

Ciri-ciri lain

[sunting | sunting sumber]
23 pasang kromosom manusia. Pada penderita sindrom tangisan kucing, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya.

Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir.[2] Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring.[2] Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh.[2] Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh.[2]

Ciri-ciri kromosom

[sunting | sunting sumber]

Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian (5p).[2][5] Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 5p15.2-5p15.3.[7] Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing.[7] Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2.[7] Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.[2]

Pengobatan

[sunting | sunting sumber]

Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing.[8] Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita.[8] Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin.[8] Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.[8]

Frekuensi kejadian

[sunting | sunting sumber]

Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran.[9] Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup.[1][9] Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu.[5] Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.[2]

Pranala luar

[sunting | sunting sumber]
  • (Inggris) Sindrom Cri-Du-Chat
  • (Inggris) Pengobatan

Referensi

[sunting | sunting sumber]
  1. ^ a b c d (Indonesia) Campbell NA (2002). Biologi (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (Edisi Edisi ke-5, Jilid 1, diterjemahkan oleh R. Lestari dkk.). Jakarta: Erlangga. hlm. hlm. 292. ISBN 9796884682, 9789796884681. Diakses tanggal 2009-01-30. ;
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v (Inggris) Gilbert P (2000). A-Z of Syndromes and Inherited Disorders (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (Edisi Edisi ke-3). London: Nelson Thornes Ltd. hlm. hlm. 73. ISBN 0748745297. Diakses tanggal 2010-05-25.
  3. ^ (Inggris) Mainardi, PC (Oct 2003). "Cri du chat Syndrome" (PDF). Orphanet encyclopedia. Diarsipkan dari asli (pdf) tanggal 2010-04-01. Diakses tanggal 2010-05-25. ;
  4. ^ a b c (Inggris) Niebuhr, E (1978). "The Cri Du Chat Syndrome Epidemiology, Cytogenetics, and Clinical Features". Hum Genet (44): hlm 227. doi:10.1007/BF00394291.[pranala nonaktif permanen]
  5. ^ a b c d e f (Inggris) Chen, Harold (May 13, 2009). "Cri-du-chat Syndrome". Diakses tanggal 2010-05-25.
  6. ^ Alfirevic, Z (June 28 2008). "Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis" (dalam bahasa Inggris). Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 3. doi:10.1002/14651858.CD003252. Diarsipkan dari asli tanggal 2010-02-15. Diakses tanggal 2008-05-28. ; ; ;
  7. ^ a b c (Inggris) Gorlin RJ (2001). Syndromes of the head and neck Volume 42 of Oxford monographs on medical genetics (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (Edisi Edition 4). USA: Oxford University Press US. hlm. hlm. 51. ISBN 0195118618, 9780195118612. Diakses tanggal 2010-05-28. ;
  8. ^ a b c d (Inggris) Chen, H (May 13 2009). "Cri-du-chat Syndrome: Treatment & Medication". Diakses tanggal 2008-05-28. ;
  9. ^ a b (Inggris) Castriota-Scanderber A (2005). Abnormal Skeletal Phenotypes From Simple Signs to Complex Diagnoses (PDF, Didigitalisasi oleh Springerlink). Berlin: Springer Berlin Heidelberg. hlm. hlm. 667. doi:10.1007/3-540-30361-8_40. ISBN 978-3-540-30361-9. Diakses tanggal 2010-05-25. [pranala nonaktif permanen]
  • l
  • b
  • s
Kelainan kromosom (Q90–Q99, 758)
Autosomal
Trisomi
  • Sindrom Down
    • 21
  • Sindrom Edwards
    • 18
  • Sindrom Patau
    • 13
  • Trisomi 9
  • Sindrom Warkany 2
    • 8
  • Sindrom mata kucing/Trisomi 22
    • 22
  • Trisomi 16
Monosomi/delesi
  • Sindrom delesi 1q21.1/Sindrom delesi 1q21.1/Sindrom TAR
    • 1
  • Sindrom Wolf–Hirschhorn
    • 4
  • Sindrom tangisan kucing/Sindrom delesi kromosom 5q
    • 5
  • Sindrom Williams
    • 7
  • Sindrom Jacobsen
    • 11
  • Sindrom Miller–Dieker/Sindrom Smith–Magenis
    • 17
  • Sindrom DiGeorge
    • 22
  • Sindrom delesi distal 22q11.2
    • 22
  • Sindrom delesi 22q13
    • 22
  • Rekaman genomik
    • Sindrom Angelman/Sindrom Prader–Willi (15)
  • Distal 18q-/Proksimal 18q-
Pautan X/Y
Monosomi
  • Sindrom Turner (45, X)
Trisomi/tetrasomi,
kariotipe lainnya/mosaik
  • Sindrom Klinefelter (47, XXY)
  • Sindrom XXYY (48, XXYY)
  • Sindrom XXXY (48, XXXY)
  • 49, XXXYY
  • 49, XXXXY
  • Sindrom Tiga X (47, XXX)
  • Sindrom Empat X (48, XXXX)
  • Sindrom Lima X (49, XXXXX)
  • Sindrom Jacobs (47, XYY)
  • 48, XYYY
  • 49, XYYYY
  • 45, X/46, XY
  • 46, XX/46, XY
Translokasi
Leukemia/limfoma
Limfoid
  • Limfoma Burkitt t(8 MYC;14 IGH)
  • Limfoma folikuler t(14 IGH;18 BCL2)
  • Limfoma sel mantel/Mieloma multipel t(11 CCND1:14 IGH)
  • Limfoma sel besar anaplastik t(2 ALK;5 NPM1)
  • Leukimia limfoblastik akut
Mieloid
  • Kromosom Philadelphia t(9 ABL; 22 BCR)
  • Acute myeloblastic leukemia with maturation t(8 RUNX1T1;21 RUNX1)
  • Leukimia promielositik akut t(15 PML,17 RARA)
  • Leukimia megakarioblastik akut t(1 RBM15;22 MKL1)
Lainnya
  • Sarkoma Ewing t(11 FLI1; 22 EWS)
  • Sarkoma sinovial t(x SYT;18 SSX)
  • Dermatofibrosarcoma protuberans t(17 COL1A1;22 PDGFB)
  • Liposarkoma miksoid t(12 DDIT3; 16 FUS)
  • Desmoplastic small-round-cell tumor t(11 WT1; 22 EWS)
  • Rabdomiosarkoma alveolar t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
Lainnya
  • Sindrom X rapuh
  • Disomi uniparental
  • Sindrom XX pria/46,XX testicular disorders of sex development
  • Kromosom penanda
  • Ring chromosome
    • 6; 9; 14; 15; 18; 20; 21, 22
Pengawasan otoritas Sunting ini di Wikidata
  • Microsoft Academic
    • 2
    • 3
Diperoleh dari "https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrom_tangisan_kucing&oldid=23546890"
Kategori:
  • Sindrom
Kategori tersembunyi:
  • Pages using the JsonConfig extension
  • Galat CS1: parameter tidak didukung
  • Galat CS1: ISBN
  • Galat CS1: parameter kosong tidak dikenal
  • Artikel dengan pranala luar nonaktif
  • Artikel dengan pranala luar nonaktif permanen
  • Galat CS1: tanggal
  • Galat CS1: DOI
  • CS1 sumber berbahasa Inggris (en)
  • Artikel Wikipedia dengan penanda MA
  • Artikel Wikipedia dengan penanda ganda

Best Rank
More Recommended Articles